二免疫缺陷病（第1页）

二、免疫缺陷病

免疫缺陷病是人体一个或多个主要免疫成分因数量减少或功能缺陷而造成的疾病或临床综合症。其共同特点是对感染的易感性，反复感染是其主要特征，并且往往严重而不易控制，常形成慢性过程，迁延不愈。另一个特点是对于一些致病力较弱的，或在一般情况下不致病的感染源（例如白色念珠菌），机体的防御能力也较弱。感染多见于呼吸道和消化道，免疫缺陷病会影响儿童的正常生长发育。各种不同的免疫缺陷病还有其特殊表现。

1．原发性免疫缺陷病

根据发病机理，免疫缺陷病可分为原发性和继发性两大类。原发性免疫缺陷病的种类繁多，但多属较少见或罕见的疾病。根据WHO专家委员会的建议，可分为五类（见表2-1）。

表2-1原发性免疫缺陷病的分类及举例

分类

举例

抗体（B细胞）免疫缺陷病

x-性连锁低7一球蛋白血症，婴儿暂时性低7一球蛋

白血症，常见变异型免疫缺陷病（获得性低免疫球蛋

白血症），免疫缺陷伴高Ig，选择性IgA缺乏症等

细胞（T细胞）免疫缺陷病

先天性胸腺发育不良，慢性皮肤黏膜念珠菌病等

联合免疫缺陷病（T和B

细胞联合免疫缺陷）

免疫缺陷伴湿疹和血小板减少症（Wiskott-Aldrich综

合征），伴胸腺瘤的免疫缺陷病，腺苷脱氨酶缺陷等

吞噬功能缺陷病

慢性肉芽肿病，嗜中性粒细胞缺乏症，吞噬促进因子

缺乏症等

补体系统缺陷病

单一或多种补体成分缺乏症，补体功能缺陷

原发性免疫缺陷病多系由于先天性免疫系统发育不全而引起的免疫障碍，绝大多数有遗传背景，与造血细胞的分化和发育有关，免疫缺陷是通过遗传基因传递给下代的，因此，有明显的家族趋势；一部分免疫缺陷病的病因是胚胎时期胎儿的免疫系统遭受外来因素的破坏，如母体的感染（常见的有风疹病毒感染）通过胎盘影响胎儿，这样婴儿在出生时免疫缺陷就已存在；还有一部分病因不明。大多数在婴幼儿期发病，严重的常导致夭折。少数在儿童或成人期发病。

原发性免疫缺陷病既可以只影响一部分免疫功能。也可以影响全部免疫功能；可以是暂时的，也可以长久不能恢复，例如，获得性免疫缺陷综合症（AIDS）也就是艾滋病，就是人被免疫缺陷病毒感染引起的全部免疫功能缺陷。

（1）原发性免疫缺陷病的特点

与缺损的免疫功能类型和程度有关，反复感染是免疫缺陷病人的重要特征，病情多严重且不易控制。亦易发生肿瘤、变态反应和自身免疫病。各种不同的免疫缺陷病还各有其特殊的表现。

诊断有赖于对本类疾病的认识和高度警惕。某些特殊的或常见的临床表现可提示本类疾病的存在或可能（与免疫缺陷有关的临床表现见表2-2）。出现反复感染的临床表现，我们则应考虑是免疫缺陷的可能。对疑有免疫缺陷病的病人，做体格检查一般了解不到多少情况，许多阳性所见都与感染本身有联系，但是检查淋巴组织还是有帮助的。淋巴结肿大可见于高度可疑的IgM综合征，而许多其他免疫缺陷病的情况，却不能摸到淋巴结。X线检查有助于确定有无腺样增殖体和胸腺的阴影。一旦怀疑免疫缺陷，先对患者的防御功能做某些粗略的估价。血常规检查对于了解慢性感染是有价值的参考，例如，一个严重粒细胞缺乏的病人易患难以治疗的反复感染。同样，粒细胞功能的缺陷也可以导致类似的临床表现。血细胞分类计数还可以揭示有无淋巴细胞减少。进一步确诊则需要进行有关的免疫测定，如细胞和（或）体液免疫功能检测、补体成分测定等，以确定免疫缺陷的性质与程度，从而做出诊断。

表2-2与免疫缺陷有关的临床表现

常见高度可疑的临床表现

慢性感染，不寻常的反复感染，不寻常感染源引起的感染（如获得性免疫缺陷综合征的肺囊虫感染），感染间隔期间症状不完全消退或对治疗的反应不佳

常见中度可疑的临床表现

皮疹（湿疹，皮肤黏膜念珠菌病变等），慢性腹泻，生长障碍，肝脾肿大，反复脓肿，复发性骨髓炎

与特殊免疫缺陷病有关的临床表现

共济失调，毛细血管扩张症，短肢体侏儒症，软骨一毛发发育不良，原发性内分泌疾患，部分白化病，血小板缺乏症，湿疹，抽搐

目前尚无根治免疫缺陷病的方法。有的免疫成分的缺乏可采用替代疗法，如输入γ-球蛋白制剂以补偿γ一球蛋白的不足；或进行骨髓或胸腺的移植等。有感染的应积极控制感染。免疫重建是一个值得研究的方向，目前尚处于实验阶段。免疫加强剂可能有一定作用。