Part 2 扣人心弦的基因科学（第2页）

实际上，有时仅仅1个核碱基的不同，就会引发致命的疾病。这听起来有些危言耸听了，其实“仅仅1个突变”引发的疾病并不算多。单一疾病也是和许多个基因相关的。像孟德尔的实验那样，1个基因决定1个性状的简单例子，反而是例外。

开展基因检测的企业

有一个开展OTC基因检测的知名企业，叫作“23andMe”。它因为仅需99美元就能够开展基因检测而引发热议。创始人之一的安妮·沃西基在耶鲁大学学习生物学，毕业后进入美国国立卫生研究院（NIH）和加利福尼亚大学圣迭戈分校（UCSD）开展分子生物学的研究，后又在投资医疗创业公司的企业担任过顾问。

2006年，她成立了23andMe，并在第二年与Google（谷歌）的联合创始人兼首席技术官谢尔盖·米哈伊洛维奇·布林结婚，她育有一儿一女，后在2015年春天离婚。

23andMe从Google等公司获得了巨额融资，沃西基与布林的冠名财团（BrinWojdation）也没有解散。目前看来，两人虽已离婚，但公司的运营并没有受影响。

但在2013年，美国食品药品监督管理局（FDA）责令其停止销售服务，23andMe在事实上已经进入了停业状态。23andMe可以继续向在被责令停止销售服务之前购买服务的客户提供服务，健康信息之外的服务也在继续提供，仍旧在继续接待客户。

而到了2015年2月，FDA对23andMe下发了针对布鲁姆综合征[1]这种疑难病症的许可。因果关系已经经过科学证明的病症检测，今后应该也能够获得许可。

包括23andMe在内的基因检测机构如同雨后春笋般出现，但实际上，出于对非医疗机构是否能够诊断遗传疾病的发病风险的担忧，美国对相关资质的发放标准愈加严格，有许多企业都关闭了自己的店面。在非医疗机构诊断发病风险，究竟有什么值得担忧的地方呢？

这些简易检测（尤其是SNPs）能够评价的，归根究底也只不过是概率。就算拥有某种SNPs的突变的人有八成会患病，但仍旧有两成的人不会患病。

不仅如此，没有该SNPs突变的人，并不意味着他们的患病风险就是零。与患病相关的基因本来在多数情况下就不止一个，我们现在对于究竟是哪个基因产生了何种影响还知之甚少。

因此，SNPs数据虽然能够作为医生诊断时的参考，但并不会作为绝对依据。监管机构认为不接受专业的诊断，仅凭一个概率性的数据就交由消费者自己做判断会对社会产生危害。这也是没有办法的事情。

有些刀子嘴的人会讽刺称，这类OTC基因检测和神签以及不靠谱的保健食品没什么两样。实际上，大多数日本企业也仅仅通过简单的检测查出肥胖和脱发的概率，把它们当作宣传保健食品的切入口。仅看网络上的那些宣传，消费者很多时候并不清楚检测的究竟是什么基因。

◆SNPs的例子:乙醛脱氢酶

◆SNPs检测法的例子：在使用PCR法时多花点工夫来检测

在使用PCR法检测时，只要在有SNPs的区域和互补的DNA片段上加入混有荧光色素的试剂，就能在存在SNPs时检测出荧光。DNA有3'端和5'端，复制酶只能按照从3'到5'的方向来合成DNA。

就我个人而言，如果清楚自己通过检测能够获得哪些信息，那么把这类服务当作乐子也没什么不可以。但消费者还需要下功夫学习一番。总之，目前看来这类民间提供的服务，并没有达到医疗层面，只不过是基于“好玩”开展的服务。如果今后想要正式加以普及，还需要摸索如何同医疗机构开展合作。

基因检测之所以变得触手可及，也和检测费用降低有关。这是因为通过聚合酶链式反应放大DNA变得比以前更加容易，而凭借被称为“DNA芯片技术[2]”的分析方法来确定目标基因是否存在也变得简单了。DNA芯片是一种应用了分子杂交（利用互补DNA配对的分析方法）技术开发出来的，能够检测出已知基因的方法。

今后，随着DNA测序器性能的提高和生物信息学的发展，31亿个碱基对全部被分析，目标基因将其周边的核酸序列全部被数据化之后，一定能够进行更加精密的诊断吧。

基因检测的未来

但在眼下，仅凭1个基因的突变就能够解释疾病原理的情况还极其罕见。一般而言，疾病都有着多个影响因素，彼此之间错综复杂，目前的研究还不足以对其全部加以说明。因此，基因检测的结果归根究底不过只是发病风险（概率）。同时，仅凭SNPs的突变来预测，根据疾病的不同，有时预测的准确度并不算高。

说白了，疾病不仅由遗传导致，也会受到环境的影响。遗传和环境影响占比的个体差异很大，目前还没有足够的数据能够帮助我们做出统一的判断。当然，随着今后研究的不断深入，预测的准确度应该也会提高。

基因检测结果中值得我们关注的，不仅有疾病的发病风险，还有疾病的确诊、个人对治疗药物的敏感程度（效果或副作用）以及产前诊断等许多方面。

而遗传信息作为一种高度的个人隐私，对它的管理在今后也会成为更加重要的社会问题。我们必须谨慎对待。

在把握好底线的基础上，这一领域的发展今后必将受到人们极大的关注。

[1]学名为“小儿面部红斑侏儒综合征”，又称“侏儒面部毛细管扩张综合征”，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。

[2]即“DNA微阵列”。是带有DNA微阵列涂层的特殊玻璃片，在数平方厘米的面积上安装数千或数万个核酸探针，经由一次测验，即可提供大量基因序列相关信息。